هناك تقنية جديدة طورها علماء من جامعة هونغ كونغ الصينية قبل وبعد التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة ، لأنها تسمح بإعادة البناء الجينوم الكامل للجنين من عينة دم من الأم.
فقط من خلال تحليل دم الأم ، يمكن اكتشاف أي مرض ناجم عن التغيرات الجينية ، أكثر بكثير من تلك المكتشفة حاليًا. بالإضافة إلى ذلك ، وليس أقله ، لن تحتاج إلى استخدام الوسائل الغازية ، مثل بزل السلى ، والتي تنطوي على مخاطر للأم والطفل.
من خلال الاختلافات في رمز الحمض النووي في جينوم الجنين ، سيكون من الممكن اكتشافه ، قبل عدة أشهر من الولادة ، ما إذا كان الطفل يستطيع أن يرث الأمراض الخلقية مثل التليف الكيسي أو الأمراض الأخرى.
وقد وجد في الدراسات السابقة أن الحمض النووي العائم للجنين الموجود في دم الأم يمكن أن يستخدم للكشف عن أمراض وراثية محددة ، مثل متلازمة داون. لكن هذا الاكتشاف الجديد يوسع نطاق إمكانيات اكتشاف المزيد من الأمراض.
"قبل العمل الحالي ، لم يكن من الواضح ما إذا كان الجينوم الكامل للجنين ممثلاً في بلازما الأم ، ولا إذا كانت النسب النسبية للحمض النووي للجنين والأم هي ثابتة."
يمكن فك تشفيرها جينوم الجنين من عينة دم من الأم إنه تقدم كبير في مجال طب ما قبل الولادة ، لكنهم يحذرون من أن هذه التقنية لا تزال في المرحلة التجريبية. يجب تنفيذها على نطاق واسع للتحقق من فعاليتها ووقت كافٍ حتى تصبح حقيقة واقعة في متناول النساء الحوامل.
"على الرغم من أنه لا يزال في مرحلة إثبات المفهوم ، فإن هذه الدراسة تُظهر أن تسلسل الحمض النووي لبلازما الأم يسهل طريقة غير غازية لمسح الجينوم بأكمله للمشاكل الوراثية."
يبدو أن كل شيء يشير إلى أن الاختبارات الغازية في الحمل ، مثل بزل السلى وتحليل الزغابات المشيمية ، هي أيام معدودة. وسيكون ذلك في المستقبل أكثر سهولة لجميع النساء الحوامل ، وليس فقط للنساء في الفئات المعرضة للخطر ، للكشف عن الأمراض الخلقية المحتملة في الجنين.
