متلازمة برادر ويلي

سيحدث ذلك لكثيرين منكم ، فهناك أوقات لا ترضي فيها أي شيء تأكله ، وستأكل الطعام طوال الوقت ، لكن لحسن الحظ لا يستمر إلا بضعة أيام ، إلى أن تتلاشى حالة القلق هذه.

الناس الذين يعانون منه ليسوا على ما يرام متلازمة برادر ويلي (SPW) ، علم الأمراض الخلقي غير الموروث الذي يصيب واحد من كل 15000 شخص ويتميز الشهية التي لا تشبع ، ونقص التوتر في العضلات (انخفاض لون العضلات) ، والنمو الجنسي غير الكافي وضعف النمو العقلي والجسدي. بطبيعة الحال ، إذا لم يتم السيطرة على النظام الغذائي ، ومع القليل الذي يتحرك من يعاني ، فإنه يؤدي أيضا إلى السمنة.

تم العثور على أسباب هذا المرض في الآليات الجينية المختلفة التي تستند إلى فقدان أو تعطيل الجينات التي يتم التعبير عنها على كروموسوم الأب 15 (15q11q13).

من الأسهل تشخيص SPW لدى البالغين ، وخصائص المتأثر خاصة والسماح للاشتباه في المرض وتشخيصه ، بالإضافة إلى ضعف النمو البدني والعقلي ، وفم صغير ، وعين اللوز أو زوايا الفم إلى أسفل الشفة العليا الدقيقة ، من بين جوانب أخرى. ولكن هناك أيضًا علامات قبل أن يولد الطفل لتشخيص هذه المتلازمة ، خاصة أن الأم التي لا تتعرض لأول مرة ستدرك ذلك ، لأنها تتحرك أقل من المعتاد وتكون في وضع في الأرداف ، لذلك فهي بحاجة إلى ولادة قيصرية

إن قلة الحركة حتى قبل الولادة تنعكس من نقص التوتر الذي يصيبه ، والذي يستمر خلال العامين الأولين من حياة الطفل. من حيث المبدأ ، كما ذكرنا بالفعل ، فإن تطوره أبطأ وغير ممكن ، لذلك في كثير من الحالات يتخذون خطواتهم الأولى على مدار عامين. إنهم يحتاجون إلى نظام غذائي خاص ، لأنهم غير قادرين على الامتصاص جيدًا بما يكفي للحصول على العناصر الغذائية اللازمة بسبب انخفاض لون العضلات لديهم ، والذي يتغير لاحقًا ، عادة في سن ما قبل المدرسة ، لأنه كما قلنا في البداية ، فإن أحد الأعراض هي الجوع المستمر وعدم التحكم في الطعام.

أولئك الذين يعانون من SPW لا يشعرون بالرضا بعد الأكل ، لأن مركز المهاد في الشبع يفشل ، فهم يأكلون كل ما يجدونه وإذا لزم الأمر يخترعون ويكذبون لمواصلة الأكل.

لحسن الحظ ، فإن تشخيص حديثي الولادة متوقع أكثر فأكثر ، أن يكون قادرًا على تعديل المشكلة والسيطرة عليها ، على الرغم من عدم وجود علاج حتى الآن ، تم تحسين نوعية الحياة. المهنيين والمتخصصين الذين يتعاونون في علاج هذه المتلازمة هم أطباء الأطفال حديثي الولادة وأطباء الأطفال والغدد الصماء وأطباء الأعصاب وعلماء النفس وعلماء الوراثة.

في الروتين اليومي ، يجب إعلام جميع المناطق المحيطة بالطفل بمشكلتهم ، حتى في المنزل ، سيكون من المناسب لجميع أفراد الأسرة اتباع نظام غذائي مماثل ، ويفضل أن يكون منخفض السعرات الحرارية. يجب على المدرسة مراعاة الإرشادات الواجب اتباعها والمرضى أنفسهم يجب أن يكونوا على دراية بمشكلتهم بمجرد فهمهم ، والتخلف العقلي الذي يعانونه معتدلة ، موضحًا المشاكل التي يمكن أن تؤدي بها التغذية المفرطة إلى مساعدتهم على من جانبك

من الضروري أن يكون لديهم إرشادات غذائية واضحة تساعد على تقليل القلق على تناول الطعام ، لكنها لن تقضي عليه. على الرغم من بقائهم في نظامك الغذائي ، إلا أن الشهية التي لا تشبع تظل نشطة طوال الحياة.

إن متلازمة برادر - ويلي معقدة للغاية ، لذلك نوصيك بزيارة موقع الويب الخاص بالرابطة الإسبانية لمتلازمة برادر - ويلي في حالة احتياجك إلى مزيد من المعلومات.

فيديو: متلازمة برادر ويلى (أبريل 2024).