يبلغ عدد سكانها 330،000 شخص ، في أيسلندا يولد طفلان فقط في المتوسط كل عام مصابين بمتلازمة داون، وفقا للبيانات المنشورة في سي بي اس نيوز. اختبارات الولدان ، بدقة 85 ٪ وقانون إنهاء الحمل الذي يسمح بالإجهاض لأكثر من 16 أسبوعًا ، تمنع الأطفال من الولادة بسبب هذا الشذوذ الصبغي.
في عام 2009 ، ولدت أوغوستا ، وهي فتاة جاءت إلى العالم مصابة بمتلازمة داون ، غيرت أزمات الولادة في أيسلندا بسبب هذا الوضع الشاذ الوراثي. ثم أصبحت والدته أ ناشط في مجال حقوق الإنسان للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الجزيرة.
تمت مقاطعة 100٪ من الحالات المكتشفة
أدخلت اختبارات الكشف عن متلازمة داون في أيسلندا في عام 2000 ومنذ ذلك الحين ، وانخفض عدد المواليد الذين يعانون من هذا التغيير الكروموسومي حتى تختفي تقريبا.
على الرغم من أن اختبار الفحص المشترك أو الفحص الثلاثي قبل الولادة اختياري ، حوالي 85 ٪ من النساء الحوامل في أيسلندا (90٪ إذا تحدثنا عن العاصمة) قرروا القيام بذلك لاكتشاف ما إذا كان طفلهم مصابًا بأي خلل في الكروموسومات.
يجمع اختبار الفحص ، الذي يعول عليه 85٪ ، بين فحص الموجات فوق الصوتية وفحص الدم وعمر الأم ، وكل هذا سيحدد فرص حصول الجنين على بعض التعديلات الصبغية"لم يضغطني أحد لأداء اختبار الفحص - حيث ذكرت Bergthori Einarsdottie الحامل لصحيفة CBS News - لكن لكي أعرف ذلك 4 من كل 5 نساء يفعلون ذلك، ساعدني في اتخاذ القرار وقررت أيضًا أن أتخذه "
إذا كان الاختبار إيجابيا ، فإن جميع النساء الأيسلنديات تقريبًا يقررن قاطع الحمل، التي يغطيها قانون يسمح لهم بذلك في هذه الحالات بعد 16 أسبوعًا من الحمل. لذلك ، ووفقًا للمقال الذي نشرته CBS NEws ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين ما زالوا يولدون في الجزيرة بسبب فشل الفحص في الاختبار:
"الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب ولدوا في أيسلندا كانت منخفضة المخاطر في اختبار الفحص لدينا، لذلك لم نتمكن من اكتشافه في اختبار الفحص "- يقول Hulda Hjartardottir ، رئيس وحدة التشخيص قبل الولادة في مستشفى Landspitali الجامعي ، حيث يولد حوالي 70 ٪ من الأطفال الآيسلنديين.
وفقًا لبيانات وزارة الصحة الأيسلندية التي نشرت El País في هذه المقالة ، بين عامي 2007 و 2012 ، فإن 38 امرأة تم تشخيصهن بأن أطفالهن سيولدن بمتلازمة داون قرروا مقاطعة الحمل. حدث نفس الشيء مع 15 حالة تم اكتشافها في عام 2013 و 11 من عام 2014.
ومع ذلك ، خلال نفس الفترة الزمنية (2007-2014) ، ولد 22 طفلاً في أيسلندا يعانون من متلازمة داون وعلى الرغم من عدم وجود بيانات عن عمليات الإجهاض التي أُجريت خلال عام 2016 ، فمن المعروف أن ستة أطفال ولدوا مع هذا التغيير الصبغي ، وفقًا للمعلومات الواردة من جمعية متلازمة داون بالبلاد.
أوغستا ، الفتاة الصغيرة التي كسرت الإحصاءات
في عام 2009 ، خضعت Thordis Ingadottir ، البالغة من العمر 40 عامًا وحاملة لطفلها الثالث ، لاختبار الكشف قبل الولادة وأظهرت النتائج أن فرصها في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون كانت واحدة من بين كل 1600 حالة ، وهو خطر يعتبر منخفضًا.
لكن فشل الاختبار ووفقًا لـ CBS NEws ، المولودة الثالثة في الجزيرة التي ولدت في تلك السنة مع هذا العجز ، ولدت أوغوستا الصغيرة ، التي تبلغ الآن من العمر سبع سنوات ، مع كون متلازمة داون.
منذ ذلك الحين ، أصبح Thordis ناشط لحقوق الناس مع هذا التغيير الوراثي ، واليوم هو رئيس جمعية متلازمة داون في أيسلندا.
"إلى حد أن النساء الأيسلنديات لديهن أطفال في سن عالية بشكل متزايد ، يجب أن يزداد عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لكن هذا ليس هو الحال بسبب الاكتشاف المبكر أثناء الحمل" - يوضح Thordis في El País.
درس عالم الوراثة الآيسلندي كاري ستيفانسون ، مؤسس علم الوراثة Decode ، جميع الجينومات تقريبًا في أيسلندا ، تنص على أن الجزيرة هي واحدة من الدول القليلة التي تم القضاء عليها، تقريبا، متلازمة داون.
"لا أعتقد أن هناك أي شيء خاطئ في التطلع إلى إنجاب أطفال أصحاء ، ولكن من الصعب تحديد المدى الذي يمكن أن نذهب إليه لتحقيق هذا الهدف" - يعكس هذا الخبير في علم الوراثة.ومع ذلك ، فإن جمعية متلازمة داون في أيسلندا تمثل ما مجموعه ستة أطفال ولدوا مع هذا التغيير الصبغي خلال العام الماضيويأمل إنجادوتير ، رئيسه ، في ما يلي:
"ما زلت لا أعرف ما هو سبب التغيير ، ولكني آمل أن يكون ذلك نتيجة دفاعنا عن حقوق هذه المجموعة"
وعلى الرغم من أنه يبدو أن حياة بعض الآباء والأمهات الذين تم تشخيصهم للتو على أن مولودهم مصاب بمتلازمة داون ينهار ، فإن العائلات التي تقرر ذلك إعطاء هذا الابن فرصة إنهم يتفقون على أنه أفضل ما يمكنهم فعله.
ليس هناك شك في أن خيار الاستمرار في الحمل أو عدمه عند حدوث تغيير في الصبغية هو قرار شخصي ومحترم ، لكن إنجادوتير من أيسلندا - أو أي والد آخر في نفس الظروف - الكفاح من أجل تطبيع حياة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. حياة يمكن أن تكون مثيرة وحرة ومليئة بالتحديات التي يجب التغلب عليها.
عبر CBS News ، إل بيس
في فحص الأطفال والرضع الثلاثي: كيف تفسر القيم ، الفحص الثلاثي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل: ما هو ومتى يتم إجراؤه ، هل يمكن لفحص الدم للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل وضع حد له؟ متلازمة داون ليست مرضا ، قصة زوجين الذين على وشك إجهاض طفلهم مع متلازمة داون تابوا ، يقول الأب أن متلازمة داون لابنه هو أفضل شيء حدث له في الحياة ، "قصة جان" ، فيلم وثائقي عاطفي يُظهر الحياة اليومية لطفل مصاب بمتلازمة داون
