ملاك هو صبي يبلغ من العمر تسع سنوات مصاب بضعف الأديم والأشياء واضحة جدًا. قبل بضعة أيام ، قابلته أخته الكبرى في وظيفة مدرسية وتركت إجاباته الجميع مندهشين من النضج والطبيعة التي يتحدث بها عن حالته. باختصار ، إنه يعطينا كل درس في العظمة.
قد لا تكون على دراية بذلك ، ولكن بفضله ، سيتمكن الكثير من الناس من معرفة المزيد حول دانة، اضطراب وراثي له اسم غريب يؤثر على نمو العظام ويحدث في واحد من كل 25000 من المواليد الجدد.
صغير لكن كبير جدا
في دقيقتين فقط ، يتحدث هذا الطفل بجرأة ويجعل ذلك واضحًا جدًا عظمة الشخص لا علاقة له بطوله. إنه طفل عادي ، مثله مثل أي طفل في سنه ، مع خصوصية تحملها بالكامل كجزء منه.
"لا أرغب في عدم الإصابة بالتسمم الغضروفي"ما هو الانسداد الشحمي؟
الأندونبلاسيا هو مصطلح لا يعرفه الكثيرون ، ولكن هذه الحالة الوراثية هي السبب الرئيسي للقزامة (في 70 في المائة من الحالات). يحدث في جميع الأجناس وفي كلا الجنسين ويقدر أن هناك بعض 250،000 شخص في العالم كله. في إسبانيا ، يقدر أن هناك ما بين 950 و 1050.
وينتج عن طفرة جينية تؤثر على نمو العظام وتتميز بسبب يتم تقصير جميع العظام الطويلة بشكل متناظر، طول العمود الفقري يجري غير طبيعي ، مما يسبب نمو متناغم للجسم.
أكثر السمات المميزة مرئية عند الولادة: قصر القامة والساقين والذراعين القصيرة والعنق القصير والرأس الكبير والجبهة البارزة وتكدس الأسنان ، من بين أشياء أخرى. إن عدم تناسق الجسم هذا ، بالإضافة إلى نقص التوتر في العضلات (انخفاض في قوة العضلات) له تأثير على اكتساب المهارات الحركية للأطفال الذين يعانون من قصور في الأوعية الدموية أبطأ من الأطفال الذين لم يولدوا مع هذه الحالة.
قصور الغضروف ليس مجرد مشكلة ارتفاع. الطفرة تؤثر على جميع العظام. تأتي المضاعفات الرئيسية من مشكلات لا تتعلق دائمًا بالطول. الاكثر شيوعا هي:
- فقدان السمع
- مشاكل ضغط العمود الفقري
- استسقاء
- توقف التنفس أثناء النوم
- تشوهات الوجه والفكين التي تسبب مشاكل في البلع والكلام
- بدانة
- تنكس المفاصل
- الأطفال الذين يعانون من الأوجان الغضروفي لديهم معدل وفيات أعلى من الأطفال دون الأوجان الغضروفي
وفقًا لمؤسسة ALPE التي تقدم الدعم والمساعدة لأسر الأطفال الذين يعانون من أي شكل من أشكال التقزم ، لا يوجد سوى انخفاض طفيف في متوسط العمر المتوقع مقارنةً بعامة السكان ، لا سيما بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية.
الميراث هو جسمية سائدة، وفي 80 ٪ من الحالات ، يكون ذلك بسبب طفرة في الأطفال الذين لديهم آباء متوسط الطول.
لسوء الحظ ، كما هو الحال مع الظروف الأخرى التي تسبب الإعاقة ، فإن التاريخ لم يعالج الأغماء بالكرامة التي يستحقها. مهم محاربة الوصمة الاجتماعية التي تحيط بهلأنه منذ اليوم هو إعاقة ما زالت تسبب الضحك وهذا هو "الشيء الوحيد الذي يؤلم أن يكون لديك طفل مختلف".
إنجاب طفل مصاب بالتهاب الغضروف
تمت مشاركة الفيديو الذي تراه أعلاه على Facebook بواسطة بلانكا توليدو ، والدة الملاك, من الذين قابلناهم؟ لمعرفة المزيد عن تاريخها.
كانوا يعلمون أن Angel مصاب بالشلل في الموجات فوق الصوتية الروتينية الأخيرة لحمله الأخير. في معظم الحالات ، يتم تشخيصه في الثلث الثالث من الحمل من خلال اكتشاف نمو غير طبيعي للعظام وقطر الجمجمة أكبر من المعتاد في الطفل.
كان "التقزم المتوافق مع الأورام الغضروف" هو التشخيص المدمر. تتذكر بلانكا: "كانت أسوأ لحظة في تاريخ أنجيل بأكملها من التشخيص وحتى ولادته. أنت تفكر في أشياء كثيرة ، وتعتقد أن الحياة ستتغير ولن تكون قادرًا على القيام بها".
الولادة
والدته تتذكر يوم ولادته "واحدة من أكثر الأيام الهادئة التي أتذكرها في حياتي". "تم تطهير المجهول وكنت هناك بالفعل لبدء الرحلة معًا."
قالت بلانكا قبل عدة سنوات: "الآن كان لدي طفل يحتاج إلى براعتنا ويعرف كيفية الاستفادة من إمكاناته إلى أقصى حد. في الواقع هذا هو الحال مع كل من أطفالي ، لكن يبدو أننا لا نستطيع أن نترك أي نهايات فضفاضة". في عرض تقديمي لمؤسسة ALPE.
السنوات الأولى
بسبب التأخر في المهارات الحركية ، اتخذ أنجيل خطواته الأولى متأخراً كثيرًا عن الأطفال الآخرين. بدأ المشي في عمر سنتين و 7 أشهر.
ثم جاء التأسيس إلى المدرسة (حيث يحضر دروسًا في نفس المركز مثل أخواته) حيث كانوا مهتمين منذ اللحظة الأولى بمعاملته مع الأخذ في الاعتبار خصوصياتهم.
"إنه طفل اجتماعي للغاية وحنون ، مما يجعله محبوبًا ويقدره زملائه في الفصل"
"إنه طفل اجتماعي للغاية وحنون ، مما يجعله محبوبًا ويقدره زملائه في الفصل. عندما بدأ المدرسة ، عرفه المركز بكامله وكان في استقباله كبار السن طوال الوقت. بالنسبة له كان فضوليًا أن يخبره الجميع كان ذلك صدعًا وكان رائعًا. فمن ناحية ، كان دائمًا ما يتعزز بسبب شعبيته في المدرسة ومن ناحية أخرى ، هناك تقدير مبالغ فيه عليك أن تعمل ".
كيف كان تطورك؟
"لقد كان تطوره المعرفي أفضل من نظرائه ، فقد تعلم القراءة بمفرده وكان يرغب دائمًا في التعلم. ومع ذلك ، فإن التأخير في المهارات الحركية والغرامة والسميكة يجعل أداء الوظائف دائمًا أكثر تعبا من نظيره. الرفاق: كلماته آخذة في التحسن ، لكن دعنا نقول إنه قليلاً من الغيرة في رسوماته وعرضه ".
"يذهب حاليًا إلى السباحة والعلاج الطبيعي ، لكنه فعل الكثير في الماضي الأنشطة التي تهدف إلى تحسين لهجة العضلات، الحفاظ على الموقف وتحسين المهارات الحركية الدقيقة (التحفيز المبكر ، علاج النطق ، العلاج المائي ، الكاراتيه ، هشاشة العظام ، علاج الأوزون ، العلاج بالابر ، إلخ) "
دعم أخواته
يؤثر وصول طفل رضيع مصاب بضعف الأديم في العائلة بأكملها ، وفي هذا كان هناك أيضًا شقيقتان أكبر سنًا تبلغان من العمر 13 و 11 عامًا. عند مواجهة تعليم بناتهمأوضحت بلانكا وزوجها:
"كانت الشقيقتان تبلغان من العمر 4 و 2 عامًا عندما وُلدت ملاك. حقيقة أنهم كانوا دائمًا سعداء بالوضع تعني أنهم لم يسبق لهم أن مروا بها كوضع مأساوي. لقد كانت ملاك طفلة محبوبة منذ الدقيقة الأولى ودائماً ما نوقش هذا الموضوع دائمًا. بطبيعة الحال ، بشكل عام أخذنا كل فرصة ل تطبيع الأوجان الغضروفي الخاص بك".*
"لقد كان الملاك طفلًا محبوبًا منذ اللحظة الأولى وكان يتم دائمًا مناقشة الموضوع بشكل طبيعي."
"بشكل عام ، لفيما يتعلق الثلاثة متشابهة، يفهم الأطفال بشكل حدسي احتياجات المساعدة التي قد تكون لدى Angel وفي معظم الوقت لا ألاحظ أي اختلاف في العلاج. في المدرسة ، يتفاجأ المعلمون دائمًا بكيفية معرفة زملائه في مدرسة Angel ومساعدته في ما يحتاج إليه والانتقال منه إلى ما لا يعرفه ".
ما الذي تقوله للآباء والأمهات الذين يتلقون تشخيص طفل مصاب بالشلل؟
"أود أن أقول لك هذا الطفل القادم سوف يحبونه (تبدو سخيفة ، ولكن الخوف الأكبر لزوجي هو رفضه) أو أكثر من أي شيء آخر لديهم ، أنهم سوف ينسون أنه بطريقة أو بأخرى. "
"اليوم ، جعل هذا الفيديو زوجًا ، 32 أسبوعًا حاملًا (كان يعتقد أنهما كانا يجهضان) الآن مع طفل رضيع بين ذراعيهما."
"يسألني آنجيل عدة مرات كيف سيكون حاله إذا لم يكن يعاني من قصور في الأوعية الدموية ، وأجيب دائمًا على أنه لن يكون هو نفسه ، فهو الرزمة الكاملة. في البداية كنت تعتقد فقط أن الطفل يعاني من ورم غضروفي وأن كل شيء يدور حول هذا الموضوع ، ولكن الوقت يجعل هذا الموضوع محلًا بمشاكل الحياة الطبيعية والطبيعية والحزن العادية والمطابقة لتلك الخاصة بالطفل الآخر.
"أود أن أقول أنه لن يكون التركيز القاسي لإغاظة الناس. المجتمع يتغير، من بين كل ما نقوم بتوعية الناس ، وفي كل مرة نتسامح فيها أكثر ، رأيت أنجيل تدخل مواقع لعب الأطفال مليئة بالأطفال ، وهم ينظرون إليه بوضوح ، ولكن بعد دقيقتين يلعب مع واحد أو آخر. أود أن أخبرهم أنهم سوف يكتشفون ما يمكنهم القيام به وأنه سيملأهم بكل فخر... على أي حال ، أود أن أقول لك أشياء كثيرة. "
نشكر Blanca على أنها سمحت لنا باستخدام صور مقابلة Angel وإنها ردت بحساسية شديدة على الأسئلة التي طرحناها عليها.
صور | مجاملة بلانكا توليدو
مزيد من المعلومات | مؤسسة ALPE
في الأطفال وأكثر | ولد واحد من 33 طفلاً مصابًا بعيب خلقي: دليل الوقاية
